 |
ما أسباب ولادة الطفلة بمتلازمة تيرنر وما مضاعفاتها؟
يولد معظم الأشخاص وهم يحملون صبغيين (كروموسوم)، يرث الذكر الصبغي X من الأم والصبغي Y من الأب (XY46)، وترث الأنثى الصبغي X من كلا الوالدين (XX46)، فإذا كانت البنت مصابة بمتلازمة تيرنر، فستكون إحدى نسختي الصبغي X مفقودة أو تعرضت للتغير بشكل كبير
(X45).
ويمكن أن تكون التحولات الجينية عند الإصابة ب أحد ما يلي:
- أحادية الصبغيات.. الغياب الكامل للصبغي X والذي يحدث عامة بسبب مشكلة معينة في مني الأب أو بويضة الأم، وهذا يجعل كل خلية في الجسم تحتوي على كروموسوم X واحد.
- الأصباغ.. يحدث في بعض الحالات خطأ في انقسام الخلايا أثناء مراحل مبكرة من نمو الجنين. وهذا يجعل بعض الخلايا في الجسم تحتوي على نسختين كاملتين من الصبغي X، بينما تحتوي الخلايا الأخرى على نسخة واحدة فقط من الصبغي X، أو نسخة واحدة كاملة وأخرى متغيرة.
- مادة الصبغي Y.. في نسبة مئوية منخفضة للإصابة بمتلازمة تيرنر، تحتوي بعض الخلايا على نسخة واحدة من الصبغي X، وتحتوي خلايا أخرى على نسخة واحدة من الصبغي X وبعض مواد الصبغي Y.
وينمو أولئك الأشخاص بيولوجيًا كإناث، ولكن وجود مادة الصبغي Y يزيد من خطر الإصابة بنوع من السرطان يسمى الورم الأرومي بالغدة التناسلية (gonadoblastoma).
* آثار الأخطاء الصبغية
إن غياب الصبغي X أو تغيره عند الإصابة بمتلازمة تيرنر يسبب مشاكل أثناء نمو الجنين ومشكلات نمو أخرى بعد الولادة ومنها: قِصر القامة، وفشل المبيض وإعاقات التعلم. كما إن الصفات الجسدية والمضاعفات الصحية التي تنشأ عن الخطأ الصبغي تختلف بشكل كبير جدًا من حالة لأخرى.
* عوامل الخطورةإن غياب الصبغي X أو تغيره يحدث بشكل عشوائي، أحيانًا يكون بسبب مشكلة في المني أو البويضة، وفي أوقات أخرى يحدث غياب الصبغي X أو تغيره أثناء نمو الجنين. ولا يبدو أن التاريخ العائلي يمثل أحد عوامل الخطورة، لذا من غير المحتمل أن يُرزق والدا الطفل المصاب بمتلازمة تيرنر بطفل آخر مصاب بهذا الاضطراب.
* المضاعفاتيمكن أن تؤثر متلازمة تيرنر على النمو السليم للعديد من أجهزة الجسم. يمكن أن يحدث عدد من المضاعفات وتشمل ما يلي:
- مشكلات في القلبيولد العديد من الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة تيرنر بمشكلات في القلب أو حتى اضطرابات خفيفة في هيكل القلب، مما يزيد من خطر الإصابة بمضاعفات خطيرة.
إن العيوب في الوعاء الدموي الرئيسي المنبثق من القلب (الأورطي) يزيد من خطر حدوث تمزق في الطبقة الداخلية للشريان الأورطي (تسلخ الأورطي). كما يؤدي أحد العيوب في الصمام بين القلب والشريان الأورطي أيضًا إلى خطر تضيق الصمام (تضيق الصمام الأبهري).
ويوجد خطر متزايد لدى النساء المصابات بمتلازمة تيرنر للإصابة بداء السكري وارتفاع ضغط الدم، وهي حالة يزيد فيها خطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية.
- فقدان السمعإن فقدان السمع هو أمر شائع بين الفتيات أو النساء المصابات بمتلازمة تيرنر، وفي بعض الحالات، يكون ذلك بسبب الفقدان التدريجي لوظيفة العصب. كما تزيد الاضطرابات الخفيفة في شكل الجمجمة من خطر عدوى الأذن الوسطى المتكررة وفقدان السمع المرتبط بهذه العدوى.
- مشكلات الكلىيعاني حوالي ثلث الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر من بعض التشوهات في الكلى، وبالرغم من أن هذه الاضطرابات لا تسبب مشكلات صحية، ولكنها قد تكون عامل خطورة للإصابة بارتفاع ضغط الدم وعدوى المسالك البولية.
- الاضطرابات المناعيةيوجد خطر متزايد لدى النساء المصابات بمتلازمة تيرنر للإصابة باضطرابات معينة في الجهاز المناعي مثل قصور الغدة الدرقية، ويؤدي هذا الاضطراب إلى انخفاض إنتاج الهرمونات المهمة للتحكم في معدل نبض القلب، والنمو والأيض.
كما يوجد خطر متزايد للإصابة بداء السكري، ومرض الأمعاء الملتهبة، وعدم تحمل القمح (الداء البطني)، وهي حالة تؤثر على كيفية معالجة الجسم للكربوهيدرات في الطعام.
- مشكلات الأسنانقد يؤدي النمو الضعيف أو غير الطبيعي للأسنان إلى خطر كبير من فقدان الأسنان، ويؤدي شكل حلق الفم والفك السفلي الصغير إلى تزاحم الأسنان.
- مشاكل الرؤيةيوجد خطر متزايد بالنسبة إلى الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر للإصابة بضعف العضلات التي تتحكم في حركات العين (الحول) وطول النظر (مد البصر).
- مشاكل الهيكل العظميتزيد مشكلات النمو ونمو العظام من خطر انحراف العمود الفقري، وتحدب الظهر، كما تتعرض النساء المصابات بمتلازمة تيرنر لخطر الإصابة بهشاشة العظام.
- مضاعفات الحمليُصاب معظم النساء اللاتي يعانين من متلازمة تيرنر بالعقم، ولكن ربما يحدث الحمل لدى عدد قليل جدًا من النساء بشكل عفوي، ويمكن أن يحدث الحمل لدى البعض منهن بسبب علاج الخصوبة.
ونظرًا لزيادة خطر تعرض المصابات للإصابة بتسلخ الشريان الأورطي أثناء الحمل، فسيكون من الضروري تقييم حالاتهن من قِبل اختصاصي أمراض القلب قبل الحمل. كما أنهن عرضة لخطر الإصابة بارتفاع ضغط الدم وسكري الحمل.
- المشكلات النفسيةقد تعاني الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة تيرنر من صعوبات في التعلم وخصوصًا في الرياضيات والمفاهيم المكانية، وصعوبات التعامل بشكل صحيح في المواقف الاجتماعية، وخطر متزايد من التعرض لاضطراب قصور الانتباه وفرط الحركة.
ويمكن أن تكون التحولات الجينية عند الإصابة ب أحد ما يلي:
- أحادية الصبغيات.. الغياب الكامل للصبغي X والذي يحدث عامة بسبب مشكلة معينة في مني الأب أو بويضة الأم، وهذا يجعل كل خلية في الجسم تحتوي على كروموسوم X واحد.
- الأصباغ.. يحدث في بعض الحالات خطأ في انقسام الخلايا أثناء مراحل مبكرة من نمو الجنين. وهذا يجعل بعض الخلايا في الجسم تحتوي على نسختين كاملتين من الصبغي X، بينما تحتوي الخلايا الأخرى على نسخة واحدة فقط من الصبغي X، أو نسخة واحدة كاملة وأخرى متغيرة.
- مادة الصبغي Y.. في نسبة مئوية منخفضة للإصابة بمتلازمة تيرنر، تحتوي بعض الخلايا على نسخة واحدة من الصبغي X، وتحتوي خلايا أخرى على نسخة واحدة من الصبغي X وبعض مواد الصبغي Y.
وينمو أولئك الأشخاص بيولوجيًا كإناث، ولكن وجود مادة الصبغي Y يزيد من خطر الإصابة بنوع من السرطان يسمى الورم الأرومي بالغدة التناسلية (gonadoblastoma).
* آثار الأخطاء الصبغية
إن غياب الصبغي X أو تغيره عند الإصابة بمتلازمة تيرنر يسبب مشاكل أثناء نمو الجنين ومشكلات نمو أخرى بعد الولادة ومنها: قِصر القامة، وفشل المبيض وإعاقات التعلم. كما إن الصفات الجسدية والمضاعفات الصحية التي تنشأ عن الخطأ الصبغي تختلف بشكل كبير جدًا من حالة لأخرى.
* عوامل الخطورةإن غياب الصبغي X أو تغيره يحدث بشكل عشوائي، أحيانًا يكون بسبب مشكلة في المني أو البويضة، وفي أوقات أخرى يحدث غياب الصبغي X أو تغيره أثناء نمو الجنين. ولا يبدو أن التاريخ العائلي يمثل أحد عوامل الخطورة، لذا من غير المحتمل أن يُرزق والدا الطفل المصاب بمتلازمة تيرنر بطفل آخر مصاب بهذا الاضطراب.
* المضاعفاتيمكن أن تؤثر متلازمة تيرنر على النمو السليم للعديد من أجهزة الجسم. يمكن أن يحدث عدد من المضاعفات وتشمل ما يلي:
- مشكلات في القلبيولد العديد من الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة تيرنر بمشكلات في القلب أو حتى اضطرابات خفيفة في هيكل القلب، مما يزيد من خطر الإصابة بمضاعفات خطيرة.
إن العيوب في الوعاء الدموي الرئيسي المنبثق من القلب (الأورطي) يزيد من خطر حدوث تمزق في الطبقة الداخلية للشريان الأورطي (تسلخ الأورطي). كما يؤدي أحد العيوب في الصمام بين القلب والشريان الأورطي أيضًا إلى خطر تضيق الصمام (تضيق الصمام الأبهري).
ويوجد خطر متزايد لدى النساء المصابات بمتلازمة تيرنر للإصابة بداء السكري وارتفاع ضغط الدم، وهي حالة يزيد فيها خطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية.
- فقدان السمعإن فقدان السمع هو أمر شائع بين الفتيات أو النساء المصابات بمتلازمة تيرنر، وفي بعض الحالات، يكون ذلك بسبب الفقدان التدريجي لوظيفة العصب. كما تزيد الاضطرابات الخفيفة في شكل الجمجمة من خطر عدوى الأذن الوسطى المتكررة وفقدان السمع المرتبط بهذه العدوى.
- مشكلات الكلىيعاني حوالي ثلث الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر من بعض التشوهات في الكلى، وبالرغم من أن هذه الاضطرابات لا تسبب مشكلات صحية، ولكنها قد تكون عامل خطورة للإصابة بارتفاع ضغط الدم وعدوى المسالك البولية.
- الاضطرابات المناعيةيوجد خطر متزايد لدى النساء المصابات بمتلازمة تيرنر للإصابة باضطرابات معينة في الجهاز المناعي مثل قصور الغدة الدرقية، ويؤدي هذا الاضطراب إلى انخفاض إنتاج الهرمونات المهمة للتحكم في معدل نبض القلب، والنمو والأيض.
كما يوجد خطر متزايد للإصابة بداء السكري، ومرض الأمعاء الملتهبة، وعدم تحمل القمح (الداء البطني)، وهي حالة تؤثر على كيفية معالجة الجسم للكربوهيدرات في الطعام.
- مشكلات الأسنانقد يؤدي النمو الضعيف أو غير الطبيعي للأسنان إلى خطر كبير من فقدان الأسنان، ويؤدي شكل حلق الفم والفك السفلي الصغير إلى تزاحم الأسنان.
- مشاكل الرؤيةيوجد خطر متزايد بالنسبة إلى الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر للإصابة بضعف العضلات التي تتحكم في حركات العين (الحول) وطول النظر (مد البصر).
- مشاكل الهيكل العظميتزيد مشكلات النمو ونمو العظام من خطر انحراف العمود الفقري، وتحدب الظهر، كما تتعرض النساء المصابات بمتلازمة تيرنر لخطر الإصابة بهشاشة العظام.
- مضاعفات الحمليُصاب معظم النساء اللاتي يعانين من متلازمة تيرنر بالعقم، ولكن ربما يحدث الحمل لدى عدد قليل جدًا من النساء بشكل عفوي، ويمكن أن يحدث الحمل لدى البعض منهن بسبب علاج الخصوبة.
ونظرًا لزيادة خطر تعرض المصابات للإصابة بتسلخ الشريان الأورطي أثناء الحمل، فسيكون من الضروري تقييم حالاتهن من قِبل اختصاصي أمراض القلب قبل الحمل. كما أنهن عرضة لخطر الإصابة بارتفاع ضغط الدم وسكري الحمل.
- المشكلات النفسيةقد تعاني الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة تيرنر من صعوبات في التعلم وخصوصًا في الرياضيات والمفاهيم المكانية، وصعوبات التعامل بشكل صحيح في المواقف الاجتماعية، وخطر متزايد من التعرض لاضطراب قصور الانتباه وفرط الحركة.
0 التعليقات:
إرسال تعليق