أعراض الإصابة بمتلازمة هنتر لدى الأطفال

أعراض الإصابة بمتلازمة هنتر لدى الأطفال

أعراض الإصابة بمتلازمة هنتر لدى الأطفال
متلازمة هنتر (Hunter syndrome) هي اضطراب وراثي نادر يحدث عندما يفقد الجسم أحد الإنزيمات التي يحتاجها، أو في حالة عدم عمل تلك الإنزيمات بشكل صحيح. وبسبب عدم احتواء الجسم على ما يكفي من الإنزيم اللازم لتكسير جزيئات معقدة معينة، فإن تلك الجزيئات تتراكم بكميات ضارة في بعض الخلايا والأنسجة. 

وفي النهاية يؤدي هذا التراكم الذي يحدث جراء متلازمة هنتر إلى تلف دائم وتدريجي يصيب المظهر والنمو العقلي ووظائف الأعضاء والقدرات البدنية. وتظهر المتلازمة لدى الأطفال الذين يتجاوز عمرهم 18 شهرًا، وتحدث في معظم الحالات لدى الذكور.

* الأعراض
تدخل متلازمة هنتر ضمن مجموعة من اضطرابات التمثيل الغذائي الموروثة والتي تُسمى داء عديد السكاريد المخاطي (mucopolysaccharidoses MPS)، ويُشار لمتلازمة هنتر فيها باسم MPS II، وتختلف الأعراض من شخص لآخر.

بعض الأشخاص تظهر لديهم أعراض بسيطة، بينما يعاني البعض الآخر من مشكلات خطيرة، ولا تظهر الأعراض عند الولادة، وإذا ظهرت الأعراض مبكرًا فعادةً تكون المتلازمة أكثر شدة، ولكنها غالبا ما تظهر بعمر 2 إلى 4 أعوام.

وقد تتضمن العلامات والأعراض ما يلي:- تأخر النمو، مثل تأخر المشي أو التحدث.
- تغير ملامح الوجه، بما في ذلك سماكة الشفة واللسان وفتحات الأنف.
- أنفا عريضا مع احمرار بفتحات الأنف.
- يدين مثل المخالب.
- بروز اللسان إلى الخارج.
- حجما أو شكلا غير عادي للعظام، واضطرابات أخرى بالهيكل العظمي.
- تضخم الأعضاء الداخلية، مثل الكبد والطحال، مما ينتج عنه انتفاخ البطن.
- صعوبات بالتنفس بما في ذلك انقطاع النفس أثناء النوم، وهي حالة مرضية يتوقف بها التنفس بشكل متقطع أثناء النوم.
- اضطرابات القلب والأوعية، مثل السماكة التدريجية لصمامات القلب، ضغط دم مرتفع (ارتفاع ضغط الدم) وانسداد الأوعية الدموية.
- ضمورا أو فقدا للرؤية بسبب تنكس الخلايا التي تلتقط الضوء وتراكم المخلفات الخلوية في المخ، مما ينتج عنه ضغط على العصب البصري والعين.
- فقدان السمع تدريجيًا.
- السلوك العدواني.
- تعثر النمو.
- تيبس المفاصل.
- الإسهال.
- متلازمة النفق الرسغي.
- انقطاع النفس أثناء النوم.

* الوقاية
تعتبر متلازمة هنتر اضطرابا وراثيا، لذا تحدث مع الطبيب أو استشاري الأمراض الوراثية إذا كنت تفكر في إنجاب طفل ولديك أو لدى أحد أفراد الأسرة اضطراب وراثي أو هناك تاريخ مرضي بالعائلة للاضطراب الوراثي.

وإذا كنت تعتقد أنك حامل للمرض، فيجب عمل الاختبارات الوراثية، وإذا كان لديك بالفعل طفل مصاب بمتلازمة هنتر، فقد ترغب في الحصول على نصيحة الطبيب أو استشاري الأمراض الوراثية قبل إنجاب المزيد من الأطفال.

أكتوبر 06, 2017